Zapalenia trzustki - badanie mutacji w genach SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.

Poszukiwanie mutacji związanych z wrodzoną predyspozycją do zapaleń trzustki, HP (ang. hereditary pancreatitis). Dziedziczne zapalenie trzustki, HP (ang. hereditary pancreatitis), jest schorzeniem genetycznym, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący, manifestującym się nawracającym zapaleniem trzustki i wzrostem ryzyka raka trzustki i cukrzycy. Charakteryzuje się wczesnym początkiem, częstymi bólami brzucha i występowaniem rodzinnym. Czynnikiem genetycznym uważanym za najsilniej związany z HP jest mutacja genu PRSS1, innymi uwzględnianymi w piśmiennictwie, są mutacje genów SPINK1, CTRC i CFTR, przy czym nie jest do końca jasne, czy wpływają one w równym stopniu na ryzyko zapalenia trzustki i ryzyko raka trzustki. Przesłanką w kierunku zagrożenia HP jest rozpoznanie nawracającego zapalenia trzustki u co najmniej dwóch członków najbliższej rodziny (rodziców, rodzeństwa, dzieci), co najmniej w dwóch pokoleniach. Zasadność testów genetycznych rozważana jest również w przypadku osób młodych z rozpoznanym nawracającym zapaleniem trzustki.

Badanie uwzględnia:

- eksony 10 - 12 (kodony 404-559) genu CFTR z intronową sekwencją flankującą (w tym sekwencja mikrosatelitarna IVS8-(TG)T) oraz mutacja dele2,3

- eksony 3 i 7 genu CTRC (w tym warianty p.W55X; p. K247_R254del, p.R254W) oraz intronowa sekwencja flankująca

- eksony 2 i 3 genu PRSS1 (w tym warianty p.A16V; p.N29I; p.R122H) oraz intronowa sekwencja flankująca

- eskony 1 i 3 genu SPINK1 (w tym warianty p.L14P; p.L14R; p.N34S) oraz intronowa sekwencja flankująca

Badana sekwencja analizowana względem sekwencji referencyjnych: CFTR (NM_000492.4; NG_016465.4); CTRC (NM_007272.3; NG_009253.2); PRSS1 (NM_002769.5; NG_001333.2);SPINK1 (NM_001379610.1; NG_008356.2).