BRCA2 - podstawowe badanie 3 mutacji w genie BRCA2

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.

Diagnostyka mutacji w genie BRCA2 jest wykorzystywana w ocenie genetycznych predys-pozycji do raka piersi i jajnika. Około 5- 15% wszystkich przypadków raka piersi jest związane z dziedzicznymi predyspozycjami, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Obecność patogennej mutacji w genie BRCA2 wiąże się z podwyższonym ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%), w ciągu całego życia. Mutacje BRCA2 wiążą się rów-nież z większym ryzykiem raka żołądka, jelita grubego i trzustki, wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia.

W ramach badania wykrywana jest obecność trzech mutacji genu BRCA2 najczęściej wystę-pujących w populacji polskiej: NM_000059.4(BRCA2): ekson 25: c.9371A>T, p.(Asn3124Ile); c.9376del, p.(Gln3126Serfs*37); c.9403del, p.(Leu3135Phefs*28). Test rekomendowany jest szczególnie dla kobiet, w których rodzinach występowała podwyższona zachorowalność na raka jajnika/piersi i inne rodzaje nowotworów ujawniające się przed 50 rokiem życia; przy-padki obustronnego raka piersi; jednoczesnego raka piersi i jajnika, raka jajowodu i otrzewnej, a także raka piersi i prostaty u mężczyzn.

Nieprawidłowe pobranie materiału np. obecność ciał obcych w ustach; nieprawidłowy transport materiału (mrożenie).