NOD2 - badanie wariantów genetycznych związanych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.

Liczba mutacji wydaje się wpływać na przebieg i obraz choroby. Leśniowskiego-Crohna w polskiej populacji. Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłym, nieswoistym zapaleniem jelita o skłonności do ziarninowania, obejmującym całą grubość ściany jelita: od błony śluzowej do błony surowiczej. NOD2 jest genem najczęściej wiązanym z etiologią choroby Leśniowskiego-Crohna (CD), choć jego rola w rozwoju choroby bywa niedoszacowana. Choroba Leśniowskiego-Crohna może przybierać formy oligogenowe, w których gen NOD2 stanowi główne ognisko ryzyka genetycznego. Lepsze zrozumienie związku między konkretnymi wariantami genetycznymi NOD2, dysfunkcją kodowanego przez nie białka i fenotypami u chorych, wpływa na sposób prowadzenia terapii, dając możliwość spersonalizowanej diagnostyki, prognozowania przebiegu choroby i terapii celowanej. Białko NOD2 (ang. nucleotide-binding oligomerization domain containing 2), znane również jako CARD 15 (ang. caspase recruitment domain family, member 15) uczestniczy w regulacji układu odpornościowego. Badanie wykrywa mutacje związane z chorobą Leśniowskiego-Crohna: NM_001370466.1(NOD2): c.2023C>T; p.(Arg675Trp); rs2066844, c.2641G>C; p.(Gly881Arg); rs2066845, c.2938dup; p.(Leu980Profs*2); rs2066847.